Пренатальная диагностика

Генетическое консультирование

Проводится генетиком с целью оценки вероятности возникновения наследственной патологии и на основании анализа семейной наследственности, данных скрининга биохимических анализов крови беременной и ультразвукового исследования плода.

Биохимические тесты

Иммуно-ферментные анализы крови на уровни ПАПП-А, в-ХГч, АФП с целью определение вероятности наличия у плода синдромов Дауна и Эдвардса, дефекта невральной трубки.

Комплекс инвазивных диагностических процедур (сроки проведения):

• биопсия хориона (ткани плаценты) — 9–11 недель беременности
• амниоцентез (аспирация околоплодной жидкости) — 16–22 недели беременности
• кордоцентез (аспирация крови из пуповины плода) — 18-25 недель беременности

Целью этих диагностических методов является:

• определение кариотипа плода,
• диагностика биохимических заболеваний,
• иммуно-ферментный анализ амниотической жидкости,
• вирусологическое исследование амниотической жидкости,
• клинический анализ крови плода,
• цитологические исследования.

Экспертное ультразвуковоеисследование плода («генетическое УЗИ») и оценка состояния плодово-плацентарного комплекса проводится перинатологом — акушером-гинекологом, имеющим специальную подготовку по ультразвуковой диагностике в акушерстве, генетике, пренатальной синдромологии.